这是一道关于罕见遗传性疾病的病例分析题，题目中详细描述了一位患者的病史、家族遗传史以及目前的症状和体征。
顾听晚大致浏览了一番题目内容，很快就将题目中描述的病症与自己脑海中的知识关联起来。
她大致整理了一下思绪，拿起签字笔在试卷上行云流水的写了起来。
对于其他学生来说，能从题目给出的信息判断出这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病就已经相当不错了。
但是对顾听晚来说，这可远远不够。
她平时看的书多，但是除了日常的作业之外却很少去刷题。
借由这次月考的机会，顾听晚也想检验一番自己这段时间的学习成果如何。
顾听晚从分子生物学的角度分析了致病基因和遗传机制，并提出了几种可能的基因型和表型组合，又分析了它们对患者病情的影响。
除此之外，
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